Jeune syndrome (Jeune ရောဂါစု)

အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုချက်

Jeune ရောဂါစုဆိုတာဘာလဲ။

Jeune ရောဂါစု ကို asphyxiating thoracic dystrophy ဆိုတဲ့နာမည်နဲ့ သိကြပြီး အရမ်းကိုရှားတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ အခြေအနေတစ်မျိုးဖြစ်ကာ အရိုးနုနဲ့ အရိုးတွေ(အထူးသဖြင့် တင်ပဆုံရိုး၊ နံရိုး၊လက်မောင်း၊လက်တို့)ရဲ့ကြီးထွားမှုမှာ ချို့ယွင်းချက်ဖြစ်ခြင်းကြောင့် ရတဲ့ ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။

Jeune ရောဂါစုဟာ ဘယ်လောက်ထိ အဖြစ်များသလဲ။

အခြားသောအချက်အလက်များကို သိရှိနိုင်ဖို့ သင့်ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ရောဂါလက္ခဏာများ

Jeune ရောဂါစုရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Jeune ရောဂါစု ဆိုတာအရမ်းရှားတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ပထမအားဖြင့်တော့ အရိုးတွေကို ထိခိုက်စေပါတယ်။ ဒီအခြေအနေကြောင့်ထိခိုက်ခြင်းခံရတဲ့လူတွေဟာ အရိုးဖွဲ့စည်းခြင်းဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများနဲ့ မွေးဖွားလာတတ်ကြပါတယ်။၎င်းတို့ကတော့

-ရင်ဘတ်သေးခြင်း၊ ကျဉ်းခြင်း

-နံရိုး တိုခြင်း

-လက်မောင်းနှင့်ခြေထောက် အရိုးများ တိုနေခြင်း

-အရိုးခွင်ပုံစံ ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း

-လက်ချောင်းများ သို့မဟုတ် ခြေချောင်းများ အပိုပါခြင်း။

ရင်ဘတ်နဲ့ နံရိုးများ ပုံမှန်မဟုတ်သောကြောင့်( အထူးသဖြင့်ခေါင်းလောင်းပုံစံ ရင်ဘတ်ပုံစံရှိခြင်းကြောင့်) Jeune ရောဂါစု eရှိတဲ့ကလေးတွေဟာ အသက်အန္တရာယ်စိုးရိမ်ရတဲ့အထိ အသက်ရှုခြင်းဆိုင်ရာ ခက်ခဲမှုတွေကို ကြုံတွေ့ရလေ့ ရှိပါတယ်။ ရလာဒ်အနေနဲ့ကတော့ ဒီလို ရောဂါရှိသူတွေဟာ မွေးကင်းစ ကလေးအရွယ်ထက်ကျော်လွန်ခြင်း သို့မဟုတ် ကလေးငယ်ဘ၀ ထက်ကျော်လွန်ပြီး အသက်မရှည်ကြပါဘူး။ သိပ်မဖြစ်တတ်တာကတော့ Jeune ရောဂါစု က အသက်ရှုခြင်းဆိုင်ရာမှာ အရမ်းမဆိုးခဲ့ပါက ကလေးတွေကို မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်ထိကြီးစေခြင်း သို့မဟုတ် လူကြီးဘဝလောက်ထိ ရောက်စေရုံအထိ ရောက်ရှိနိုင်ပါတယ်။ သို့သော်လည်း မွေးကင်းစကလေးဘဝထက်ကျော်လွန်ပြီး အသက်ရှင်နေတဲ့ကလေးတွေမှာလည်း ဆိုးရွားတဲ့ ကျန်းမာရေးပြသနာတွေဖြစ်တဲ့ ကျောက်ကပ်နှင့် နှလုံး ပြသနာတွေကိုကြုံတွေ့ရနိုင်ပါတယ်။

Jeune ရောဂါစု ရဲ့ တစ်ခြားသော လက္ခဏာတွေမှာပါတာတွေကတော့ သွေးတိုးခြင်း၊ အသည်းရောဂါ၊ မုန့်ချိုအိတ်မှာအရည်အိတ်များဖြစ်ခြင်း၊ သွားနဲ့ဆိုင်သော ပြသနာများ နှင့်Retinal dystrophy မျက်လုံးနှင့်ဆိုင်တဲ့ မျက်လုံးရောဂါများဖြစ်နိုင်ပြီး မျက်စိကွယ်တဲ့ထိ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ အပေါ်မှာမပြောပြထားတဲ့ အခြားသော လက္ခဏာတွေရှိနေနိုင်ပါသေးတယ်။ တကယ်လို့ ရောဂါလက္ခဏာများနဲ့ပတ်သက်ပြီး စိတ်ပူတာတွေရှိနေသေးပါက သင့်ဆရာဝန်ကိုတိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ သွားရောက်ပြသသင့်ပါသလဲ။

အကယ်၍အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သောရောဂါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လျှင်လည်းကောင်း၊ မေးလိုသည်များရှိလျှင်သော်လည်းကောင်းဆရာဝန်နှင့်သာ ပြသသင့်ပါသည်။ လူတိုင်း၏ ခန္ဓါကိုယ်တုံ့ပြန်မှုသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦးမတူညီကြပါ။ သင့်ရောဂါအခြေအနေအတွက် ဘာကအကောင်းဆုံးလဲဆိုတာကိုဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးခြင်းကသာအမှန်ကန်ဆုံးဖြစ်ပါသည်။

ဖြစ်ပွားမှုအကြောင်းရင်းများ

Jeune ရောဂါစုဖြစ်ပွားစေသလဲ။

အခြေအနေတော်တော်များများမှာ Jeune ရောဂါစု ကို ဘာက ဖြစ်စေသလဲဆိုတာ မသိကြပါဘူး။ သို့သော်လည်း မတူညီတဲ့ မျိုးစုံသောမျိုးရိုးဗီဇများဖြစ်တဲ့ IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140, YYV21B တို့မှာ ပြောင်းလဲမှုဖြစ်ခြင်းကြောင့် တစ်ချို့သော မိသားစုတွေမှာ တွေ့ရတတ်ပါတယ်။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇ အားလုံးဟာ cilia လို့ခေါ်တဲ့ ဆဲလ်တည်ဆောက်ပုံကို ပြုလုပ်တဲ့အခါမှာ လိုအပ်တဲ့ ပရိုတင်းကိုထောက်ပံပေးပါတယ်။ cilia ဆိုတာကတော့ အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းနဲ့မှမြင်ရပြီး ဆဲလ်ရဲ့မျက်နှာပြင်မှာ လက်ချောင်းတွေပုံစံ ယှက်ထားသလိုမြင်တွေ့ရပါတယ်။ ဒီလို cilia ရဲ့ကြီးထွားမှုနဲ့ တည်ဆောင်ထားမှုပုံစံကို မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုများက သက်ရောက်ရုံနဲ့ Jeune ရောဂါစု နဲ့ ဘယ်လိုဆက်စပ်နေတယ်ဆိုတာ သေချာစွာမသိကြသေးပါဘူး။

ဖြစ်ပွားစေနိုင်ချေကို မြင့်စေသည့် အကြောင်းရင်းများ

Jeune ရောဂါစု ကို autosomal recessive ပုံစံနဲ့အမွေလက်ခံရရှိပါတယ်။ ဒီရောဂါကို လက်ခံရရှိဖို့အတွက်ဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇရဲ့ ဆဲလ်တစ်ခုစီမှာ ကော်ပီ တစ်စုံစာလုံးပါဝင်ပြီး မျိုးရိုးဗီဇ မူမမှန်စွာပြောင်းလဲနေမှ ဖြစ်နိုင်တယ်လို့ဆိုလိုခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ ဖြစ်နေတဲ့လူရဲ့ မိဘတွေဟာ များသောအားဖြင့် ပုံစံမမှန်တဲ့မျိုးရိုးဗီဇ တစ်ခုတည်းကို သာသယ်ဆောင်ထားပြီး သယ်ဆောင်သူများလို့လည်း ရည်ညွှန်းကြပါတယ်။ ဒီလိုသယ်ဆောင်သူတွေဟာ ဘယ်လိုလက္ခဏာမှ မပြကြပါဘူး။ ဒီလို သယ်ဆောင်သူနှစ်ယောက်ကနေမှ ကလေးတွေရခဲ့တယ်ဆိုပါက ကလေးတစ်ယောက်ဆီက ၂၅%လောက်က ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြင်း၊ ၅၀% လောက်က သယ်ဆောင်သူဖြစ်နိုင်ခြင်း၊နှင့် ၂၅% လောက်က အကောင်းပကတိမွေးလာနိုင်ခြင်းဆိုပြီး အချက်တွေ ထွက်လာပါတယ်။

အခြားအချက်အလက်များသိရဖို့ သင့်ဆရာဝန်နှင့်တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသမှုပေးခြင်း

ယခုဖော်ပြထားသည့် အချက်အလက်များမှာ ဆေးပညာဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်သူ၏ အကြံပေးချက်များနေရာတွင် အစားထိုးရန် မသင့်တော်ပါ။ ဆက်လက်သိရှိလိုသောအချက်အလက်များအတွက် သင့်ရဲ့ဆရာဝန်နဲံ အမြဲတိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

Jeune ရောဂါစုဟုတ်မဟုတ်ကို ဘယ်လိုအဖြေရှာအတည်ပြုသလဲ။

တစ်ချို့သောအခြေအနေတွေမျာ Jeune ရောဂါစု ကို ကလေးတွေက မမွေးခင်မှာကတည်းကကို ဗိုက်ကို တီဗီဓါတ်မှန်ရိုက်ကြည့်ရုံနဲ့ ထူးခြားတဲ့လက္ခဏာတွေကို တွေ့ရပါတယ်။ မွေးပြီးတဲ့အခါမှာတော့ Jeune ရောဂါစု ကို ဓါတ်မှန်တွေ့ရှိချက်အပေါ်မှာ မူတည်ပါတယ်။ တစ်ချို့သော မိသားစုများမှာတော့ မျိုးရိုးဗီဇ စမ်းသပ်ခြင်းနဲ့ရောဂါရှာအဖြေထုတ်နိုင်ပါတယ်။

Jeune ရောဂါစုကို ဘယ်လိုကုသလဲ။

Jeune ရောဂါစု ကို ကုသမှုပေးရာမှာ လူတစ်ယောက်စီမှာဖော်ပြတဲ့ရောဂါလက္ခဏာများအပေါ် မူတည်ပြီး ကုသမှုပေးပါတယ်။ Jeune ရောဂါစု ရှိတဲ့လူတော်တော်များများဟာအချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ အသက်ရှုခြင်းဆိုင်ရာ ပြသနာတွေကိုပိုပိုပြီးခံစားလာရပါတယ်။ အကြောင်းကတော့ အသက်ရှုစနစ်မှာ ပိုးဝင်ခြင်းကြောင့်ပဲဖြစ်ပါတယ်။ အရမ်းဆိုးတဲ့အခြေအနေတွေမှာတော့ စက်ပစ္စည်းနဲ့အသက်ရှုစေခြင်းကိုမွေးပြီးပြီးချင်း နှင့် ခွဲစိတ်မှုတွေပြုလုပ်ချိန်( အဆုတ်ကိုပြန်လည် ပြုပြင်ပေးခြင်း) တို့မှာ သုံးပေးရပါတယ်။ သိပ်ပြီးမဆိုးတဲ့ လူတွေမှာတော့ အသက်ရှုလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပိုးဝင်ခြင်းကို သေချာစွာ ဆောင်ရွက်ပေးခြင်း၊ ပြသနာမဖြစ်အောင် လုပ်ခြင်းတို့ကို သေချာလုပ်ဆောင်ပေးရပါတယ်။ ကျောက်ကပ်ဆေးခြင်း နှင့် ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသခြင်းတို့ကိုတော့ ကျောက်ကပ်ပြသနာများ ရှိတဲ့လူနာတွေအတွက်ညွှန်ကြားထားပါတယ်။

လူနေမှုပုံစံပြောင်းခြင်းနှင့် အိမ်သုံးကုထုံးများ

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနဲ့ အိမ်သုံးကုထုံးတွေအသုံးပြုခြင်းကJeune ရောဂါစုကို ကုသရာမှာ ဘယ်လိုအထောက်အကူပြုနိုင်မလဲ။

အကယ်၍သင့်မှာမေးခွန်းတွေရှိမယ်ဆိုရင် သင့်အတွက်သင့တော်တဲ့ အဖြေရှာဖွေနိုင်ဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။

Hello Health Group မှ ဆေးပညာအကြံပေးခြင်း၊ ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသမှုပေးခြင်းများမပြုလုပ်ပါ။