Friedreich's Ataxia

အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုချက်

Friedreich’s Ataxia ကဘာလဲ။

Ataxia ဆိုသည်မှာ အစီအစဉ်ကျမှု မရှိခြင်းကို ဆိုလိုပါသည်။ အကြောင်းရင်းအမျိုးမျိုးရှိသော Ataxia အမျိုးမျိုးရှိပါသည်။ Friedreich’s Ataxia မှာ ထိုအရာများမှ တစ်ခုဖြစ်သည်။

Friedreich’s Ataxia သည် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး လမ်းလျှောက်ရခက်ခြင်း၊ ခြေလက်များတွင် အာရုံခံစားနိုင်စွမ်း မရှိခြင်း၊ စကားကောင်းကောင်းမပြောတတ်ခြင်းတို့ ဖြစ်စေပါသည်။ ၎င်းကို Spinocerebellar degeneration ဟုလည်းခေါ်၏။ ထိုရောဂါမှာ ဦးနှောက်၊ အာရုံကြောမကြီးတို့တွင် ပျက်စီးမှုများ ဖြစ်စေနိုင်ပြီး နှလုံးကိုလည်း ထိနိုင်ပါသည်။

နာမကျန်းမှုမှာ ယေဘုယျအားဖြင့် လမ်းလျှောက်ရခက်ခြင်းမှ စတင်လေ့ရှိသည်။ Friedreich’s Ataxia ရှိသောလူများတွင် ခြေချော် လက်ချော်ဖြစ်ခြင်း ခြေများတုန်ယင်နေခြင်းတို့ကို ကလေးဘ၀ သို့မဟုတ် မြီးကောင်ပေါက်စကပင် စခံစားရသည်။ ရှားပါးသောဖြစ်ရပ်များတွင်တော့ တစ်နှစ်သားနှင့် လူလတ်ပိုင်းများတွင် စပေါ်လာတတ်ပါသည်။ ရောဂါဆိုးလာသည်နှင့် ကျောရိုး၊ ခြေထောက်တို့တွင် အရိုးပုံစံပျက်ခြင်း၊ ခြေလက်များတွင် အာရုံခံစားမှုမရှိတော့ခြင်း၊ စကားပြောရခက်ခြင်း၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော မျက်လုံးလှုပ်ရှားမှုများဖြစ်ခြင်း၊ နှလုံးရောဂါနှင့် ဆီးချို စသည်တို့ဖြစ်လာနိုင်ပါသည်။

Friedreich’s Ataxia အတွက် ကုသရန်နည်းမရှိသော်လည်း လက္ခဏာများကို သက်သာစေသော ကုသမှုများ ရှိပါသည်။

Friedreich’s Ataxia က ဘယ်လောက်အဖြစ်များသလဲ

Friedreich’s Ataxia အရွယ်မရွေးဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်သောအချက်အလက်များကို လျှော့ချခြင်းအားဖြင့် စီမံနိုင်ပါသည်။ အချက်အလက်များထပ်မံသိရှိဖို့အတွက် ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသင့်ပါသည်။

လက္ခဏာများ

Friedreich’s Ataxia ရဲ့လက္ခဏာတွေကဘာတွေလဲ

Friedreich’s Ataxia ကို အသက် ၂ နှစ်မှ ၅၀ အစောပိုင်းအတွင်း အတည်ပြုနိုင်ပါသည်။ သို့သော် ဖြစ်ရပ်အများစုမှာ ၁၀ – ၁၅ နှစ်အတွင်းတွင် အတည်ပြုနိုင်ခြင်းဖြစ်သည်။ လမ်းလျှောက်ခက်ခဲခြင်းမှာ ရောဂါကနဦးအစလက္ခဏာ ဖြစ်ပါသည်။ တခြားသောလက္ခဏာများမှာ –

• အမြင်ပြောင်းခြင်း
• နားမကြားရတောခြင်း
• ကြွက်သားများအားနည်းခြင်း
• ခြေထောက်တွင် reflexes များ ပျက်ခြင်း
• ကိုယ်ဟန်ထိန်းနိုင်မှုအားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် ပျက်ခြင်း
• စကားမပြောရခက်လာခြင်း
• မျက်စိများအလိုလိုလှုပ်နေခြင်း
• ခြေထောက်ပုံစံများပျက်လာခြင်း
• ခြေလက်များ၌ အာရုံခံစားနိုင်မှု ခက်ခဲလာခြင်း

ဤရောဂါရှိသောလူများမှာ နှလုံးရောဂါတစ်ချို့ပါ ဖြစ်လာနိုင်ပါသည်။ Friedreich’s Ataxia ရှိသော လူနာ ၇၅%မှာ နှလုံးမူမမှန်မှုများရှိကြ၏။ အဖြစ်အများဆုံးပုံစံမှာ နှလုံးကြွက်သားများ ထူလာခြင်း ဖြစ်ပါသည်။ နှလုံးရောဂါလက္ခဏာများတွင် နှလုံးတုန်ခြင်း၊ ရင်ဖက်အောင်ခြင်း၊ အသက်ရှုမဝခြင်းတို့ ပါဝင်ပါသည်။ Friedreich’s Ataxia မှာ ဆီးချိုကိုတောင် ဖြစ်လာစေနိုင်ပါသည်။

အထက်တွင်ဖော်ပြထားသည့်အထဲမှာမပါဝင်သေးသော အခြားလက္ခဏာများလည်း ရှိနိုင်ပါသေးသည်။ အကယ်၍ကိုယ့်ဆီ၌ ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုခုများ ရှိနေမလားဆိုပြီး စိုးရိမ်နေမည်ဆိုပါက ဆရာဝန်နှင့်ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါသည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ သွားရောက်တွေ့ဆုံသင့်သလဲ

သင့်ဆီမှာ အထက်ဖော်ပြပါ ရောဂါလက္ခဏာတွေထဲမှ တစ်ခုခုများရှိနေမည်ဆိုလျှင် သို့မဟုတ် မေးခွန်းတစ်ခုခုရှိနေမည်ဆိုပါက ဆရာဝန်နှင့်တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။ လူတိုင်း၏ခန္ဓါကိုယ်တုံ့ပြန်မှုသည် မတူညီနိုင်ပါ။ သင့်အခြေအနေအတွက် ဘာအကောင်းဆုံးလဲဆိုတာကို သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ခြင်းက အကောင်းဆုံးပင်။

အကြောင်းရင်းများ

Friedreich’s Ataxia ကိုဘာတွေကဖြစ်စေသလဲ

Friedreich’s Ataxia မှာ “autosomal recessive transmission” အရ မိဘနှစ်ပါးလုံးစီမှ ဆက်ခံရသော မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ထိုရောဂါမှာ FXN ဟုခေါ်သော ဗီဇနှင့် ဆက်စပ်မှုရှိ၏။ ပုံမှန်အားဖြင့် ထိုဗီဇမှာ တိကျသော DNA ၃၃ ခုကိုကော်ပီးပွားရန် လုပ်ဆောင်ပေးသည်။ Friedreich’s Ataxia ရှိသော လူများတွင်တော့ ထိုဖြစ်စဉ်မှာ အဆပေါင်း ၆၆ ဆမှ ၁၀၀၀ ထိအောင် ချဲ့ကားသွားကြောင်း U.S. National Library of Medicine’s Genetics Home Reference အရ သိရပါသည်။ ထို DNA များ လွန်ကျွံလာခြင်းက ဦးနှောက်မှ Cerebellum နှင့် အာရုံကြောမကြီးကို ပြင်းထန်စွာထိခိုက်စေပါသည်။

ဖြစ်နိုင်ခြေများ

ငါ့ဆီမှာ Friedreich’s Ataxia ဖြစ်နိုင်ခြေကိုဘာ်တွေက မြင့်တက်စေသလဲ

Friedreich’s Ataxia မျိုးရိုးရှိသောလူများမှ ရောဂါဆက်ခံနိုင်ချေမြင့်ကြသည်။ ထိုပျက်စီနေသောဗီဇကို မိခင် သို့ ဖခင် တစ်ဦးဆီမှသာ ဆက်ခံထားရသည်လျှင် ထိုလူမှာ ရောဂါသယ်ဆောင်သူအဖြစ်သာ ဖြစ်လာနိုင်ပြီး လက္ခဏာများကို ခံစားရမည်မဟုတ်ပါ။

ရောဂါအဖြေရှာခြင်းနှင့် ကုသမှု

ယခုဖော်ပြထားသော အချက်အလက်များကို ဆေးပညာအကြံပေးမှုနေရာတွင် အစားထိုးရန်မသင့်တော်ပါ။ ပိုမိုသောအချက်အလက်များရရှိရန်အတွက် ဆရာဝန်နှင့် အမြဲတမ်းတိုင်ပင်ပါ.

Friedreich’s Ataxia ကို ဘယ်လိုအတည်ပြုပါသလဲ

ဆရာဝန်သည် ရောဂါရာဇဝင်မေးခြင်း သေချာစမ်းသပ်ခြင်းများ ပြုလုပ်ပါလိမ့်မည်။ အာရုံကြောကြွက်သားအဖွဲ့အစည်းအား စမ်းသပ်ခြင်းလည်း ပါပါလိမ့်မည်။ ထိုစမ်းသပ်ခြင်းမှာ အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို အဓိကထား စမ်းသပ်ခြင်းမျိုးဖြစ်ပါသည်။ ပျက်စီးမှုကိုပြသော လက္ခဏာများမှာ ဟန်ချက်မညီခြင်း၊ reflexes များ ပျောက်သွားခြင်းနှင့် အဆစ်များတွင် အာရုံခံစားမှု မရှိတော့ခြင်းတို့ ဖြစ်ပါသည်။

ဆရာဝန်သည် ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောမအတွက် CT MRI ရိုက်ရန်ညွှန်ပါလိမ့်မည်။ MRI သည် ခန္ဓါကိုယ်အတွင်းပိုင်းဖွဲ့စည်းပုံများကို ပြသနိုင်ပါသည်။ CT scan က အရိုး၊ အင်္ဂါများနှင့် သွေးကြောများ၏ပုံရိပ်ကို ပြသနိုင်၏။ ဦးခေါင်း၊ ခါးရိုးနှင့် ရင်ဘတ်ဓါတ်မှန်များလည်း ရိုက်ရနိုင်ပါသည်။

Friedreich’s Ataxia ကိုဖြစ်စေသော Frataxin ဗီဇပျက်ခြင်းရှိပါက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းတွင် တွေ့ရှိနိုင်သည်။ ဆရာဝန်သည် သင့်ကြွက်သားဆဲလ်များအတွင်းမှ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကို သိရှိနိုင်ရန်အတွက် Electromyography ပြုလုပ်ရန် ခိုင်းပါလိမ့်မည်။ အာရုံကြောလျှပ်စီးလွှတ်ခြင်းကို လေ့လာခြင်းက သင့်အာရုံကြောများမှ လှုံ့စော်မှုများကိုဘယ်လောက်မြန်မြန်ထုတ်နေကြောင်း သိရနိုင်ပါသည်။

မျက်လုံးအာရုံကြောပျက်စီးမှုရှိမရှိသိစေရန် မျက်လုံးစစ်ဆေးမှုလုပ်ရနိုင်ပါသည်။ ထို့အပြင် ဆရာဝန်သည် နှလုံးရောဂါများကိုသိနိုင်ရန် echocardiograms နှင့် electrocardiograms များ ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

Friedreich’s Ataxia ကို ဘယ်လိုကုသပါသလဲ

Friedreich’s ataxia သည် ကုသ၍မရပါ။ ကုသမှုသည် လက္ခဏာများသက်သာအောင်လုပ်ခြင်း၊ အခြေအနေပိုဆိုးမလာအောင်လုပ်ခြင်းနှင့် အသက်ရှည်အောင်လုပ်ခြင်းတို့တွင်သာ အဓိကထားပါသည်။ ကုသများမှာ –

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးများနှင့် အလုပ်အကိုင်ဆိုင်ရာကုထုံးများ
• အရိုးပုံစံမမှန်ခြင်းများအတွက် ခွဲစိတ်ခြင်း Barcing လုပ်ခြင်း – Scoliosis မှာ ဆိုးဝါးနေသည်ဆိုပါက အသက်ငယ်သည့်အချိန်တွင် ခွဲစိတ်မှုလုပ်တတ်ပါသည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော နောက်ပိုင်းတွင် နှလုံးရောဂါဖြစ်လာနိုင်သောကြောင့် ခွဲစိတ်ချိန်ပိုကြာပြီး ပိုအန္တရာယ်များလာနိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။
• နှလုံးရောဂါအတွက်ဆေးများ – ဘီတာဘလော့ကာနှင့် ACEI လိုဆေးများကို ဤရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သော နှလုံးရောဂါများတွင်အသုံးပြုကြပါသည်။ ထိုရောဂါမှာ Heart Failure ပိုဆိုးလာမှုကို နှေးသွားစေနိုင်ကြောင်း သက်သေပြချက်များ ရှိထားပါသည်။
• ဓါတ်တို့ဆန့်ကျင်ပစ္စည်းများ ဥပမာ ဗီတာမင် အီး၊ ကိုအင်ဇိုင်း Q10 နှင့် edebenone တို့က ရောဂါတိုးလာမှုကို လျော့ချပေးနိုင်ပါသည်။
• သွေးတွင်းသကြားဓါတ်ကျစေမည့် ကုသမှုများ – ၎င်းတွင် ပြုပြင်ထားသော diet နှင့်အတူ အင်ဆူလင် သို့မဟုတ် ဆီးချိုကျဆေးများ ပါဝင်ပါသည်။

Friedreich’s ataxia အား ကာကွယ်နိုင်မည့် နည်းလမ်းမရှိပါ။ ရောဂါမှာ မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါ ဖြစ်သောကြောင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ နှစ်သိမ့်ဆွေးနွေးခြင်း စစ်ဆေးခြင်းများကို ကလေယူဖို့အစီအစဉ်ချကတည်းက ပြုလုပ်ထားရန် အကြံပေးထားပါသည်။ နှစ်သိမ့်ဆွေးနွေးပေးသူမှ ကလေးတွင် ဤရောဂါဖြစ်လာနိုင်သည့် ဖြစ်နိုင်ချေ သို့မဟုတ် လက္ခဏာမပြပဲ သယ်ဆောင်ထားရုံ ြ့ဖစ်နိုင်ချေတို့ကို တွက်ထုတ်ပေးပါလိမ့်မည်။

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနှင့် အိမ်သုံးကုထုံးများ

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနဲ့ အိမ်သုံးကုထုံးတွေအသုံးပြုခြင်းက Friedreich’s Ataxia ကို ကုသရာမှာ ဘယ်လိုအထောက်အကူပြုနိုင်မလဲ။

အောက်ဖော်ပြပါ လူနေမှုပုံစံများနှင့်အိမ်သုံးကုထုံးများက သင့်အနေဖြင့် အစားအသောက်နှင့် လေ့ကျင့်ခန်းများက Friedreich’s ataxia ရှိသောလူနာများ၏ နှလုံးရောဂါများကို သက်သာစေပါသည်။

အကယ်၍သင့်၌ မေးခွန်းများရှိသည်ဆိုပါက သင့်အတွက်သင့်တော်သော အဖြေရှာဖွေနိုင်ဖို့ရာ ဆရာဝန်နှင့်ဆွေးနွေးတိုင်ပင်သင့်ပါသည်။

Hello Health Group သည် ဆေးပညာအကြံပြုချက်များ၊ ရောဂါရှာဖွေမှုများနှင့် ကုသမှုများကို မပြုလုပ်ပေးပါ